Glossaire

GLOSSAIRE

abl (c-abl) : Oncogène classique découvert chez les virus murins. Le gène cellulaire code pour une tyrosine kinase (...)
Adaptateurs (protéines) : Terme utilisé pour qualifier les sous-unités qui participent à l’édification de complexes (...)
ADCC (antibody dependent cellular cytotoxicity) : L’ADCC est un mécanisme de défense faisant partie de l’immunité innée. La reconnaissance (...)
AhR (aryl-hydrocarbon receptor) : Facteur de transcription activé par la fixation de ligand, en l’occurence divers polluants (...)
AIB-1 : Co-activateur du récepteur aux œstrogènes (SRC-3), dont l’expression serait liée à la sensibilité (...)
Akt (protéine kinase B) : Homologue cellulaire de v-Akt décrit dans un rétrovirus murin. La kinase Akt, connue aussi comme (...)
AML1 (RUNX1) : Gène localisé sur le chromosome 21 impliqué dans la translocation t(3 ;21) des leucémies myéloïdes aiguës. Il (...)
amplification : Phénomène observé initialement en cytogénétique sous forme de région de marquage homogène ou HSR (...)
Anémie de Fanconi : Maladie autosomale récessive rare, associant une pancytopénie progressive, une sensibilité accrue (...)
Annexine (Test) : (test de l’) Les ligands de la mort cellulaire (TRAIL, APO1, TNFa, ) se fixent sur les (...)
Anoikis : Il s’agit d’un déclenchement de l’apoptose suite à la perte de contact de la (...)
Apaf-1 (apoptosis protease-activating factor-1) : Protéine adaptatrice à laquelle se fixe le cytochrome C libéré par les mitochondries pour constituer (...)
APC : Gène localisé sur le bras long du chromosome 5, dont les mutations sont associées avec (...)
APC/C : Anaphase promoting complex ou APC/cyclosome est un édifice macromoléculaire composé d’au (...)
Apoptose : L’apoptose, dite aussi mort cellulaire programmée, intervient entre autres au cours de (...)
Aptamère : Une catégorie spéciale d’ARNs, appelés aptamères, est capable de fixer des ligands. Cette liaison (...)
ARF : (prot. p14 ARF) ; gène localisé sur le chromosome 9, dont la séquence se chevauche partiellement (...)
ARNi (petits ARN interférents) : Suite à l’introduction d’ARN double-brin dans les cellules de petits fragments (...)
Aromatase : Enzyme de la famille des cytochrome P450 responsable de l’aromatisation des stéroïdes (...)
ASK : Acronyme de l’activating S-phase kinase, sous unité qui forme un complexe avec cdc7 et est (...)
Ataxie-télangiectasie : Maladie autosomale récessive qui associe une ataxie cérébéleuse, une immunodéficience, une (...)
ATM : Kinase géante dont l’homologie de séquence la rapproche de la PI3-kinase. Des mutations (...)
ATR (ATM and Rad3 related) : Protéine intervenant dans la surveillance des dommages de l’ADN et le déclenchement de (...)
Aurora (Kinases) : Famille constituée de 3 homologues dont deux sont intimement impliquées dans la régulation du fuseau (...)

BASC : BASC ou BRCA1-associated genome surveillance complex : Ensemble multimérique qui inclu outre (...)
Bcl-2 : et les autres membres de la famille Principaux acteurs de la phase précoce, les membres de la (...)
beta-catenine : Protéine bifonctionnelle, qui agit comme co-activateur transcriptionnel dans la voie wnt. Au (...)
beta-TrCP (β-transducin repeat-containing protein) : Exemple de protéine à domaine F-box qui reconnait des séquences peptidiques non seulement sur la base (...)
BLM : Gène dont les mutations sont à l’origine du syndrome de Bloom. La protéine est une hélicase RecQ (...)
Bloom (syndrome de) : Syndrome de Bloom : maladie due à une mutation autosomale récessive du gène Blm codant pour une (...)
BRCA1 : Gène polyvalent, dont les mutations germinales sont à l’origine des HBOC [3]. Notons parmi (...)
BRCA2 : Gène découvert dans la recherche de mutations à l’origine des cancers héréditaires du sein et de (...)
BRCT : Domaine d’une longueur d’environ 90 acides aminés, décrit en premier sur BRCA1, (...)
BUBR1 : Produit du gène BUB1B, dont la participation est essentielle dans le bon fonctionnement du (...)

c-fms : Proto-oncogène codant pour le récepteur tyrosine kinase au CSF-1 (colony stimulating factor-1 ou (...)
c-myc : Parmi les premiers oncogènes caractérisés, myc est également le prototype de l’oncogène (...)
CARD (domaines) : Les initiales signifient caspase-recruitment domain. Les protéines qui en sont pourvus sont (...)
Casein kinase 2 (CK2) : Enzyme hétérotrimérique très conservée dans l’évolution et souvent surexprimée dans les cancers. En (...)
Caspases : Protéases à cystéine responsables de la destruction progressive de la cellule lors du processus (...)
CDC25A : Membre de la famille de phosphatases CDC25 jouant un rôle régulateur important dans la progression (...)
CDC25C : CDC25 est une famille de phosphatases jouant un rôle régulateur important dans la progression du (...)
cdc7 : Sérine/Thréonine kinase conservée depuis la levure jusqu’à l’homme, nécessaire à (...)
CDK : Kinases cycline dépendantes, famille d’enzyme dont les cyclines sont les cofacteurs. (...)
cdk1 : Prototype de la famille des kinases cycline-dépendantes, autre fois connue comme cdc2. Partenaire (...)
cdk2 : Kinase cycline-dépendante partenaire successivement des cyclines E et A. Parmi les cibles de cdk2 (...)
Cellules souches : Les cellules souches présentent deux caractéristiques essentielles : elles sont capables (...)
CENP-E : Molécule moteur de la famille des kinésines la CENP-E (centromere protein E) est nécessaire à la bonne (...)
Centrosome : Petit organite cellulaire composé de deux centrioles (cylindres complexes) entourés d’une (...)
CGH : Hybridation génomique comparative Technique permettant de mettre en évidence les déséquilibres de (...)
chaperon(e) : Ce terme désigne une classe de molécules anciennes et conservées dans l’évolution, dont (...)
Checkpoint kinase 2 (chk2) : Kinase essentielle pour le déclenchement du ”checkpoint“ en G2, sensible aux dommages de (...)
CHFR : Principal acteur d’un checkpoint de l’entrée en mitose, il agit par l’exclusion (...)
Cockayne (syndrome de) : Maladie autosomale récessive, liée aux mutations d’un des deux gènes CSA (protéine de 44kD à (...)
Congression : Capture des chromosomes par les fibres kinétochoriennes et orientation au niveau de la plaque (...)
CpG (îlots) : Les dinucléotides symétriques CpG sont les sites majeurs de methylation en position C5 de la (...)
CRE (c-AMP response element) : Séquences présentes dans certains promoteurs, reponsables de la modulation de la transcription des (...)
CXCR4 : Récepteur de la chémokine CXCL12 normalement impliqué dans la mobilisation de certaines populations (...)
Cyclines : Famille de protéines régulatrices du déroulement du cycle cellulaire. La fixation à la cdk (...)
Cytogénétique : L’utilisation de drogues qui inhibent le fuseau mitotique, telles que la colchicine, a (...)
Cytométrie en flux : Technique permettant de mesurer les signaux de fluoresccence par cellule. Les cellules sont (...)

DNA-PK : Kinase multimérique impliquée dans le système de réparation dit de jonction des terminaisons (...)
DNA-PKcs : Le terme désigne la sous-unité catalytique du complexe DNA-PK qui comprend également un dimère (...)
Doubles-hybrides (Technique des) : La structure modulaire des activateurs de transcription est à la base de cette technique. Deux (...)
dynéine : Gros complexe protéique conservé tout au long de l’évolution, la dynéine cytoplasmique est composée (...)

E-cadherine : Constituant des jonctions adhérentes dans les cellules épithéliales, la régulation de la E-cadherin est (...)
E2F1 : Facteur transcriptionnel, membre d’une famille (E2F), dont la participation est requise (...)
E3-ubiquitine ligase : Il s’agit des enzymes effectrices qui catalysent le transfert du résidu ubiquitine, (...)
Echafaudage (protéines d’) : Le réseau de signalisation nécessite un "échafaudage". Les constituants de celui-ci facilitent le (...)
EGF-R : Prototype de récepteur tyrosine kinase découvert initialement comme analogue cellulaire de (...)
Empreinte génétique : Mécanisme basé sur la méthylation permettant de réguler différentiellememnt l’expression les allèles (...)
ErbB2 : ErbB2 ou HER2 : récepteur tyrosine kinase de la famille du récepteur à l’EGF (ErbB1). Il (...)

F-box (protéine) : Famille de protéines caractérisée par la présence de la séquence F-box. Elles servent d’adaptateurs (...)
FA (ou FANC) : Les gènes de l’anémie de Fanconi Au total 7 groupes de complémentation ont été décrits pour cette (...)
FAS (CD95) : Un exemple de séquence d’activation de l’apoptose La fixation du ligand sur CD95 va (...)
FLIP (c-FLIP) : Protéine à action oncogénique, inhibiteur dominant négatif de la caspase 8, c’est à dire le médiateur (...)
Forkhead-associated (domaine) : Domaine protéique modulaire reconnaissant les motifs phosphothréonine. Il s’agit d’un (...)

H2Ax (histone) : Il s’agit d’une variante de l’histone H2A (environ 10% sous forme H2Ax). Elle (...)
Haploinsuffisance : De façon général le terme s’applique à tout gène dont une seule copie n’est pas suffisante (...)
hCDC4 : La hCDC4 est une protéine à séquence F-box responsable du ciblage de la cycline E vers le protéasome et (...)
HDAC (histone desacétylase) : L’acétylation des histones est une des modifidations covalentes qui influencent la (...)
HIC1 : Suppresseur de tumeur régulé de façon épigénétique, HIC1 (hypermethylated in cancer 1) est un represseur (...)
HIF-1α (hypoxia-induced factor) : Ce facteur de tanscription est constitué de deux sous-unités, induites par l’hypoxie. La sous (...)
HIP-1 : Huntingtin interacting protein 1 : Co-facteur du processus d’endocytose, HIP-1 est (...)
HNPCC : HNPCC (Hereditary non-polyposis colorectal cancer) : Apellation actuelle du syndrome de Lynch (...)
HSP (heat-shock proteins) : Famille de protéines découverte à cause de leur induction par le choc thermique. Il existe trois (...)
HSP90 : Membre de la famille des heat shock proteins, agissant comme “chaperon” de diverses protéines (...)
hTERT : La hTERT est la sous-unité catalytique de l’holoenzyme télomérase. Il s’agit d’une (...)
Hybridation is situ : Exemples de FISH Cette technologie utilise des fragments d’ADN marqués comme sondes (...)
Hypomorphe (mutation) : Se dit d’une mutation qui conduit à l’expression d’une protéine qui conserve une (...)

IAPs (inhibitor of apoptosis proteins) : Famille de protéines reconnaissable par des motifs conservés : Les baculovirus IAP repeats ou (...)
ILK (integrin-linked kinase) : ILK est le médiateur de la signalisation via les intégrines. Il permet de relier l’adhésion (...)
Immuno histo(cyto)chimie : Immunochimie directe Il s’agit d’une technique qui permet de mettre en évidence (...)
Immuno histo(cyto)chimie (II) : Il s’agit d’une technique qui permet de mettre en évidence une protéine présente sur une (...)
INK4a : p16 INK4a : Inhibiteur de kinase cycline-dépendante, avec une spécificité pour les complexes (...)
Intégrines : Protéines membranaires hétérodimériques, constituées de sous-unités α et β, exprimées sur les (...)

KID : Membre de la famille des chromokinesines, impliquée dans la naissance des forces d’éjection (...)
kip1 - p27 : Inhibiteur de kinase cycline-dépendante aux fonctions qui le rapproche de p21 waf1 : spécificité (...)

Lamines : Protéines appartenant à la classe des filaments intermédiaires qui tapissent la face interne de (...)
Li-Fraumeni (syndrome de) : Ce syndrome familial concerne des associations de cancers de types différents : ostéosarcomes, (...)

MAD : A ne pas confondre avec les protéines impliquées dans le checkpoint de la segrégation des (...)
Mad2 : Protéine essentielle pour le bon fonctionnement du checkpoint du fuseau. Son recrutement au (...)
MAPK : Acronyme des mitogen-activated phosphokinases, constituant des voies de signalisation (...)
MDC1 (mediator of DNA damage checkpoint 1) : Connue aussi sous le nom NFBD1, cette protéine est mobilisée avec BRCA1 et le complexe MRN suite à (...)
MDM2 : Gène découvert amplifié dans un modèle de sarcome de souris, considéré comme oncogène. La protéine interagit (...)
MeCP2 : Protéine membre fondateur d’une famille qui possède la faculté de se lier aux ilots CpG méthylés et (...)
MEK : Kinase de double spécificité, pour les résidus serine/thréonine et tyrosine. Deux gènes présentant une (...)
MEN2 (Néoplasies endocrines multiples de type 2) : Trois entités font partie de ce syndrome, les MEN2A et B, ainsi que le carcinome médullaire (...)
MLH1 : Autre gène codant pour une protéine qui participe dans la réparation des mésappariements de (...)
MLL (mixed lineage leukeamia) : Homologue du gène trithorax de la drosophile, MLL a été caractérisé par son implication dans certaines (...)
MMR : Les gènes MMR pour mismatch-repair (réparation des mésappariements de bases) sont responsables des (...)
MPS1 : Kinase multispécifique (tyrosine et sérine/thréonine) identique à TTK. Localisée sur les centrosomes au (...)
MRE11 : Elément essentiel du complexe MRN (MRE11, NBS1, Rad50) qui participe dans la surveillance de (...)
MRN : Complexe hétérotrimérique constitué de MRE11, Rad50 et NBS1. Il intervient de façon proximale dans la (...)
MSH2 : gène codant pour une des protéines impliquées dans la réparation des mésappariements des bases au moment (...)
MSP (methylation-specific PCR) : Le traitement préalable d’un échantillon d’ADN extrait de tumeur par le bisulfite (...)

Nanog : Facteur de transcription de structure atypique, exprimé spécifiquement dans les cellules (...)
NBS1 : Produit du gène dont les mutations sont responsables du syndrome de Nijmegen. Maladie autosomale (...)
NF-κB : Facteur de transcription physiologiquement impliqué dans la réponse inflammatoire. Sa dérégulation (...)
NF1 : Gène codant pour la neurofibomine. Les mutations germinales d’un allèle de ce gène sont la (...)
Nijmegen (syndrome) : Déficit de la réparation due aux mutations du gène NBS1. Ce syndrome autosomal récessif se caractérise (...)
Notch : Voie de signalisation jouant un rôle important dans le potentiel de renouvellement des cellules (...)

Orthologue : La conservation d’une protéine au cours de l’évolution peut être déterminée par (...)
Orthotopique (modèle de greffe) : Les tumeurs greffées sur souris nude ont été un outils important dans le développement de modèle (...)

p21 (cdkn1a) : Prototype des inhibiteurs de kinases cycline-dépendantes. p21 forme des complexes ternaires (...)
p27 (kip-1) : Inhibiteur de kinase cycline-dépendante aux fonctions qui le rapproche de p21 waf1 : spécificité (...)
p300 : Protéine agissant souvent de concert avec CBP (CREB binding protein), possédant une activité (...)
P53 : Le gène TP53 code pour une protéine impliquée dans la reconnaissance de toute une série d’états (...)
PARP-1 (poly (ADP-ribose) polymérase) : Membre d’une famille d’enzymes, présentes en abondance dans le noyau. Elles servent à (...)
PAS (domaines) : Les domaines Per-Arnt-Sim (PAS) se retrouvent fréquemment dans les protéines des voies de (...)
PAX (paired box) : Famille de gènes codant pour des facteurs de transcription qui participent à la régulation de la (...)
PCNA (proliferating cell nuclear antigen) : Caractérisée intialement comme une protéine en forme d’anneau coulissant le long de la (...)
PDZ (domaines) : Il s’agit d’un domaine présent en un ou plusieurs exemplaires sur des protéines, (...)
PECAM-1 (CD31) : Protéine de 130 kD, membre de la superfamille des immunoglobulines, dénommée platelet endothelial (...)
phosphodegron : Se dit d’un résidu phosphorylé à l’intérieur d’une séquence peptidique spécifique, (...)
PI3 kinase : La phosphatidyl-inositol-3 phosphate kinase est le prototype d’une famille de kinases (...)
PIKK : Famile de kinases (phosphoinositide-3-kinase-related kinases) qui, comme le nom indique, (...)
Plk1 (Polo kinase) : Les polo-like kinases (plk chez les mammifères) constituent une famile conservée dans tous les (...)
Ploïdie : Le terme fait référence au complément chromosomique de la cellule : haploïde pour les 23 (...)
PML (corpuscules, gène) : Le gène PML est impliqué dans une forme de leucémie myéloïde aiguë, la leucémie promyélocytaire, sous forme (...)
polη (ADN-polymérase) : Polymérase de la famille Y, dont la caractéristique principale est un site actif plus ouvert, (...)
polμ (ADN polymérase) : Enzyme capable de synthétiser des chaîne d’ADN selon deux modes : polymérase classique (...)
PPM1D : Phosphatase qui intervient comme régulateur négatif de certains check-points (G1/S, intra-S, G2/M) (...)
Pronostic : Paramètre associée à l’espérance de survie sans récidives ou survie globale pour une tumeur de (...)
Protéasome : Plusieurs protéines ne doivent s’exprimer qu’à des moments précis de la vie d’une (...)
PTEN : Il s’agit d’un gène localisé sur le chromosome 10, codant pour une phosphatase et dont (...)

Rac : Autre membre de la famille de RHO qui participe à la réorganisation du cytosquelette et la (...)
Rad17 : Composant essentiel du complexe (avec replication factor C=RFC) qui contrôle le chargement de (...)
RAD51 : Orthologue de la RecA bactérienne, le prototype des recombinases, RAD51 est une ATPase qui se lie (...)
RAD52 : Le multimère de RAD52, en forme d’anneau, est indispensable à l’initiation de la (...)
RAD54 : Protéine de la famille des Swi2/Snf2, possédant une activité de remodelage de l’ADN et (...)
Raf : Kinase homologue de l’oncogène v-raf, activée par la p21-ras et initiant la voie dite (...)
RAN : Gène codant pour une petite GTPase de la famille de RAS. Ran se distingue car il assure au moins (...)
RAS : Famille de gènes dont les premiers membres : H-RAS et K-RAS ont été isolés en tant qu’oncogènes à (...)
Rb : Géne dont les mutations sont à l’origine du rétinoblastome, une tumeur pédiatrique. La protéine codée (...)
Récepteur aux œstrogènes (RO) : Il ne s’agit ici que du produit du gène situé en 6q, qui code pour le ROα. Son (...)
Recombinaison homologue (HR) : Processus permettant de réparer de façon fidèle des cassures double-brin. Il est mis en œuvre quand (...)
Ret (oncogène) : Gène codant pour un récepteur tyrosine kinase dont les mutations germinales sont à l’origine (...)
RHO : Petite GTPase, membre de la famille de RAS. RHO constitue le prototype d’une famille de (...)
RPA (replication protein A) : Principale protéine nucléaire ayant une affinité pour l’ADN simple-brin. Le domaine de liaison à (...)

SCF (Skp1-Cul1-F-box protein) : Complexe multimérique responsable de la régulation de nombreuses protéines liées au cycle cellulaire (...)
SET (domaine) : Domaine qui caractérise une superfamille de protéines capables de transférer des résidus methyl- en (...)
SH2/SH3 (domaines) : Il s’agit de séquences particulières d’aminoacides qui définissent au niveau protéique des (...)
Ski : Découvert en tant qu’oncogène viral (v-ski), son homologue cellulaire (c-Ski) et (...)
SMC1 (structural maintenance of chromosomes-1) : Protéine de la famille des cohésines dont le rôle est critique dans l’arrêt transitoire de la (...)
SNAIL : Facteur de transcription à doigt de zinc impliqué dans des processus migratoires au cours de (...)
SPARC (ostéonectine) : Protéine matricellulaire dont l’acronyme signifie secreted protein acidic and rich in (...)
STASIS (forme de sénescence) : La ”stress or aberrant signaling-induced senescence“ est une forme d’arrêt irreversible de (...)
Survie globale : La survie globale représente l’intervalle entre le début du traitement et la mort imputée à la (...)
Survie sans récidives : La survie sans récidive représente l’intervale entre la date de début du traitement et (...)
Survivine : Il s’agit d’un membre proéminent de la famille des IAP (inhibitor of apoptosis (...)
SWI/SNF : Complexe protéique impliqué dans le remodelage de la chromatine par utilisation de l’énergie de (...)
Syndecan : Famille de protéo-glycanes transmembranaires d’expression ubiquitaire. La partie (...)

Télomérase : Il s’agit d’un système permettant le maintien de la longeur de l’extrémité des (...)
TFIIH : Complexe constituant un facteur de transcription basal, associé à l’ARN polymérase II. (...)
TGFβ (transforming growth factor beta) : Le terme de TGFβ est attribué à une superfamille de peptides secrétés, multifonctionnels (...)
Thiorédoxines : Membres d’une famille de petites protéines conservées participant à la régulation du potentiel (...)
topoisomérase (s) : Famille d’enzymes qui modifient la topologie de l’ADN en modifiant le degré (...)
TOR ou mTOR : La rapamycine est un antibiotique de la classe des lactones macrocycliques, connue pour sa (...)
TRAIL (TNF-related-apoptosis-inducing-ligand) : Par la fixation à des récepteurs spécifiques (TRAIL-R1 ou TRAIL-R2), TRAIL induit la mort cellulaire (...)
Transfection : Technique permettant de faire exprimer un gène dans des cellules qui en sont dépourvues, pour (...)
Transition épithélio-mésenchymateuse (TEM) : Il s’agit d’un ensemble d’événements qui permettent aux cellules épithéliales de (...)
TRF2 : Protéine associée aux séquences télomériques et faisant partie du complexe dénommé “shelterin”. TRF2 se fixe (...)
TWIST : Il s’agit d’un facteur de transcription de type hélice-boucle-hélice, hautement conservé. (...)

Ubiquitine : La liaison covalente de résidus ubiquitines sur des protéines régule différents processus cellulaires, (...)
uPA (urokinase) :
USP1 : Prototype des enzymes de dé-ubiquitination qui s’opposent à l’action des E3-ubiquitine (...)

VE-cadherine : Molécule d’adhésion spécifique des jonctions adhérentes des cellules endothéliales. La VE-cadherine (...)
VEGF : Les vascular endothelial growth factors correspondent à une famille de 5 peptides de la famille (...)
VHL : Les mutations germinales de ce gène sont associées au carcinome rénal à cellules claires ou maladie de (...)

waf1 ou cip1 (p21) : Prototype des inhibiteurs de kinases cycline-dépendantes. p21 forme des complexes ternaires (...)
WD40 : Motifs peptidiques répétés, formant une hélice et qui se terminent par un dipeptide Trp-Asp (WD). Ils (...)
wnt : Famille de ligands, homologue du gène wingless de la drosophile. Wnt initie une voie de (...)
WRN : Protéine multifonctionnelle dont les mutations sont à l’origine du syndrome de Werner. Elle (...)

Xeroderma pigmentosum : Maladie autosomale récessive, présentant 8 groupes de complémentation causée par des mutations des gènes (...)

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